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8號(hào)染色體異常會(huì)怎樣?或?qū)е逻@5種罕見(jiàn)疾??!

發(fā)布時(shí)間:2025-12-20 10:26:11 作者:試管專家

   
8號(hào)染色體異常會(huì)怎樣?或?qū)е逻@5種罕見(jiàn)疾?。? src="/autopic/BBJCg_nsx_vWfhF9x_J8thJ4hBF8zhnNwhntg__8amN.jpg" style="width: 600px; height: 360px;" /></div>
   8號(hào)染色體異常會(huì)怎樣?或?qū)е逻@5種罕見(jiàn)疾?。?br /><p>人類通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體,號(hào)染會(huì)樣或?qū)Ш狈譃?3對(duì)。色體8號(hào)染色體的異常兩個(gè)拷貝,一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的致種拷貝,形成一對(duì)。疾病8號(hào)染色體跨越超過(guò)1.46億個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對(duì)),號(hào)染會(huì)樣或?qū)Ш闭技?xì)胞總DNA的色體4.5%至5%。</p><p style="text-align:center"><img draggable="328887" alt="8號(hào)染色體異常會(huì)怎樣?或?qū)е逻@5種罕見(jiàn)疾?。? src="/autopic/BBJCg_nsx_vWfhF9x_J8thJ4hBF8zhnNwhntg__8amN.jpg"/></p><p style="text-align: center;"><img dropzone="f2cb18" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-05-17/0b6165706fa04dc533132057a65556e9.jpg" alt="8號(hào)染色體" /></p><p style="text-align: center;">8號(hào)染色體異常會(huì)怎樣</p><p>識(shí)別每條染色體上的異?;蚴沁z傳研究的一個(gè)活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的致種方法來(lái)預(yù)測(cè)每條染色體上的基因數(shù)量,因此估計(jì)的疾病基因數(shù)量會(huì)有所不同。8號(hào)染色體可能含有約700個(gè)基因,號(hào)染會(huì)樣或?qū)Ш边@些基因提供了制造蛋白質(zhì)的色體說(shuō)明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的異常作用。</p>8號(hào)染色體圖<p>遺傳學(xué)家使用稱為idiograms的致種圖表作為染色體的標(biāo)準(zhǔn)表示。圖像顯示染色體的疾病相對(duì)大小及其條帶圖案,這是當(dāng)染色體用化學(xué)溶液染色然后在顯微鏡下觀察時(shí)出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。</p><p style="text-align: center;"><img date-time="1321bd" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-05-17/3e8335d3d49407d035096b5ffc4f9c99.jpg" alt="8號(hào)染色體圖表" /></p><p style="text-align: center;">8號(hào)染色體圖表</p>8號(hào)染色體異常相關(guān)疾病<p><strong>1、8p11骨髓增生綜合征</strong></p><p>8p11骨髓增生綜合征是8號(hào)染色體和其他染色體之間遺傳物質(zhì)的易位可引起8p11骨髓增生綜合征。該病癥的特征在于白細(xì)胞數(shù)量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的發(fā)展,淋巴瘤是一種導(dǎo)致淋巴結(jié)腫瘤形成的血液相關(guān)癌癥。骨髓增生性疾病通常發(fā)展成另一種稱為急性髓性白血病的血癌。這種情況中最常見(jiàn)的易位,寫(xiě)為t(8; 13)(p11; q12),融合了8號(hào)染色體上的部分FGFR1基因與13號(hào)染色體上的部分ZMYM2基因。僅在癌細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了易位。</p><p style="text-align: center;"><img dir="4b8c58" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-05-17/d40418fb2da2d9599888b6d88acc03d0.jpg" alt="8p11骨髓增生綜合征" /></p><p style="text-align: center;">8p11骨髓增生綜合征</p><p>由正常FGFR1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可以打開(kāi)(激活)細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo),其幫助細(xì)胞響應(yīng)其環(huán)境,例如通過(guò)刺激細(xì)胞生長(zhǎng)。無(wú)論所涉及的伴侶基因如何,由融合基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)導(dǎo)致恒定的FGFR1信號(hào)傳導(dǎo)。不受控制的信號(hào)傳導(dǎo)促進(jìn)細(xì)胞持續(xù)生長(zhǎng)和分裂,導(dǎo)致癌癥。</p><p><strong>2、核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)</strong></p><p>核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)是一種核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)的血癌與8號(hào)和21號(hào)染色體之間遺傳物質(zhì)的重排(易位)有關(guān)。這種重排與成人急性髓性白血病病例的約7%相關(guān)。移位,寫(xiě)為t(8; 21),融合了來(lái)自8號(hào)染色體的部分RUNX1T1基因(也稱為ETO)和部分來(lái)自21號(hào)染色體的RUNX1基因。這種突變是在一個(gè)人的一生中獲得的,僅存在于某些細(xì)胞。這種稱為體細(xì)胞突變的遺傳變異不是遺傳的。</p><p style="text-align: center;"><img lang="d35a4a" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-05-17/f993c970b177e2bc46371022b7869afd.jpg" alt="核心結(jié)合因子急性髓性白血病" /></p><p style="text-align: center;">核心結(jié)合因子急性髓性白血病</p><p>由t(8; 21)易位產(chǎn)生的融合蛋白,稱為RUNX1-ETO,保留了兩種單個(gè)蛋白質(zhì)的一些功能。由RUNX1基因產(chǎn)生的正常RUNX1蛋白是稱為核心結(jié)合因子(CBF)的蛋白質(zhì)復(fù)合物的一部分,其附著(結(jié)合)DNA并激活參與血細(xì)胞發(fā)育的基因。正常的ETO蛋白,由RUNX1T1產(chǎn)生基因,關(guān)閉(抑制)基因活動(dòng)。融合蛋白形成CBF并附著在DNA上,但它不是激活刺激血細(xì)胞發(fā)育的基因,而是抑制這些基因。基因活性的這種變化阻礙了血細(xì)胞的成熟(分化),并導(dǎo)致產(chǎn)生稱為骨髓母細(xì)胞的異常,未成熟的白細(xì)胞。雖然t(8; 21)對(duì)于白血病發(fā)展很重要,但是骨髓母細(xì)胞通常需要一種或多種額外的遺傳變化才能發(fā)展成癌性白血病細(xì)胞。</p><p><strong>3、重組8綜合征</strong></p><p>該病癥涉及心臟和泌尿道異常,中度至重度智力殘疾和獨(dú)特的面部外觀。這種重新排列導(dǎo)致一條短(p)臂的缺失和一條長(zhǎng)(q)臂的重復(fù)。該染色體異常寫(xiě)成rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1)。重組8綜合征的體征和癥狀與8號(hào)染色體短臂遺傳物質(zhì)的丟失以及8號(hào)染色體長(zhǎng)臂上存在額外的遺傳物質(zhì)有關(guān)。研究人員正在努力確定哪些基因與刪除有關(guān)。和8號(hào)染色體上的重復(fù)。</p><p style="text-align: center;"><img draggable="8352e5" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-05-17/9c91ac7f58deb355f82fbae27a3b2ea0.jpg" alt="重組8綜合征" /></p><p style="text-align: center;">重組8綜合征</p><p><strong>4、Trichorhinophalangeal綜合II型(TRPS II)</strong></p><p>Trichorhinophalangeal綜合II型(TRPS II)是由8號(hào)染色體的長(zhǎng)(q)臂上的遺傳物質(zhì)的缺失引起的.TRPS II是引起骨和關(guān)節(jié)畸形的病癥; 獨(dú)特的面部特征; 智力殘疾; 和皮膚,頭發(fā),牙齒,汗腺和指甲的異常。TRPS II的體征和癥狀與染色體這一部分的多個(gè)基因的丟失有關(guān)。刪除的大小因受影響的個(gè)體而異; 研究表明,較大的缺失往往導(dǎo)致比較小的缺失更多的特征。</p><p style="text-align: center;"><img dropzone="0a9dc9" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-05-17/5a65455d9068d9574ff6f4f2dac7c7c7.jpg" alt="骨和關(guān)節(jié)畸形" /></p><p style="text-align: center;">Trichorhinophalangeal綜合II型(TRPS II)</p><p>該TRPS1,EXT1,和RAD21基因缺失在人與TRPS II。研究人員已經(jīng)確定,EXT1基因的缺失是造成TRPS II患者的多種良性(非癌)骨腫瘤的原因,稱為骨軟骨瘤。該損失TRPS1基因被認(rèn)為是導(dǎo)致其他骨骼和面部畸形。刪除RAD21基因可能會(huì)導(dǎo)致智力殘疾。來(lái)自8號(hào)染色體區(qū)域的其他基因的丟失可能有助于這種情況的額外特征。</p><p><strong>5、其他癌癥</strong></p><p>8號(hào)染色體和其他染色體之間的易位與其他類型的癌癥有關(guān)。例如,伯基特淋巴瘤(一種稱為B細(xì)胞的白細(xì)胞癌,最常見(jiàn)于兒童和年輕人,可能是由8號(hào)染色體和14之間的易位引起的。這種易位,寫(xiě)成t(8; 14)(q24; q32),導(dǎo)致無(wú)控制或有序的連續(xù)細(xì)胞分裂,這可能有助于伯基特淋巴瘤的發(fā)展。不太常見(jiàn)的是,Burkitt淋巴瘤可由8號(hào)染色體和2或8號(hào)染色體和22之間的易位引起。</p><p style="text-align: center;"><img date-time="ee15c4" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-05-17/4199857913667e098bfb1ddfe4925f9f.jpg" alt="伯基特淋巴瘤" /></p><p style="text-align: center;">8號(hào)染色體易位或daozh</p>Tips:<p>當(dāng)細(xì)胞具有8號(hào)染色體的三個(gè)拷貝而不是通常的兩個(gè)拷貝時(shí),發(fā)生三體**。當(dāng)體內(nèi)所有細(xì)胞都含有8號(hào)染色體的額外拷貝時(shí),完整的三體**與生命不相容。當(dāng)只有一些身體的細(xì)胞有8號(hào)染色體的額外拷貝時(shí),發(fā)生類似但不太嚴(yán)重的稱為馬賽克三體**的病癥。馬賽克三體**的體征和癥狀差異很大,可能包括智力殘疾,缺乏連接左側(cè)和左側(cè)的組織。右半部分(胼call體),骨骼缺陷,心臟問(wèn)題,腎臟和肝臟畸形,以及面部異常。8三體鑲嵌現(xiàn)象也與急性髓性白血病的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。</p><p>另一種稱為反轉(zhuǎn)復(fù)制8p的染色體狀況是由8號(hào)染色體的短(p)臂上的遺傳物質(zhì)的重排引起的。這種重排導(dǎo)致異常復(fù)制和染色體片段的倒位。反演涉及兩個(gè)地方的染色體斷裂; 將得到的DNA片段翻轉(zhuǎn)并重新插入染色體。具有倒置復(fù)制8p的人通常具有嚴(yán)重的智力殘疾,胼call體薄或缺乏,肌張力弱(張力減退),脊柱彎曲異常(脊柱側(cè)凸)和輕微的面部異常?;加羞@種疾病的一些人也可能有心臟缺陷,腎臟發(fā)育不全或眼睛異常。年齡較大的人通常會(huì)出現(xiàn)異常的肌肉僵硬(痙攣狀態(tài))。反轉(zhuǎn)重復(fù)8p的體征和癥狀傾向于取決于所涉及的染色體區(qū)段的大??小和位置。例如,認(rèn)為包含染色體區(qū)域8p21與更嚴(yán)重的癥狀相關(guān)。</p><map date-time="bf5459"></map><bdo dir="65ed28"></bdo><dfn lang="60c03c"></dfn><table dir="de0e0d" class="c32888 embed-role-tb role-unit  " frame="void" rules="all" bordercolor="#DEDFE1"><tbody><tr><th style="width:20px">染色體異常類型</th><td><font draggable="dae8e2"></font><ins dropzone="af5302"></ins><small date-time="471501"></small><table lang="1e1377" frame="void" rules="all" bordercolor="#DEDFE1"><tbody><tr><td><sup dir="63c64c"></sup><time lang="d79974"></time><tt draggable="f0895b"></tt><table draggable="110258" class="df2cb1 tb-entries "><tbody><tr><td width="20%">?1號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?1p36缺失綜合征</td><td width="20%">?1q21.1微缺失</td><td width="20%">?1q21.1微重復(fù)綜合征</td><td width="20%">?神經(jīng)母細(xì)胞瘤</td></tr><tr><td width="20%">?TAR綜合征</td><td width="20%">?2號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?2q37缺失綜合征</td><td width="20%">?SATB2相關(guān)綜合征</td><td width="20%">?3號(hào)染色體異常</td></tr><tr><td width="20%">?3p缺失綜合癥</td><td width="20%">?3q29微缺失綜合征</td><td width="20%">?3q29微重復(fù)綜合征</td><td width="20%">?4號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?肌營(yíng)養(yǎng)不良癥</td></tr><tr><td width="20%">?嗜酸細(xì)胞性白血病</td><td width="20%">?4p綜合征</td><td width="20%">?5號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?5q綜合征</td><td width="20%">?5q31.3微缺失綜合癥</td></tr><tr><td width="20%">?貓叫綜合征</td><td width="20%">?腦室周圍異位</td><td width="20%">?6號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?6q24新生兒糖尿病</td><td width="20%">?7號(hào)染色體異常</td></tr><tr><td width="20%">?7q11.23重復(fù)綜合征</td><td width="20%">?Silver綜合征</td><td width="20%">?SCS綜合征</td><td width="20%">?威廉姆斯綜合征</td><td width="20%">?8號(hào)染色體異常</td></tr><tr><td width="20%">?8p11骨髓增殖綜合征</td><td width="20%">?CBF-AML</td><td width="20%">?8號(hào)染色體重組</td><td width="20%">?毛發(fā)鼻指綜合癥</td><td width="20%">?9號(hào)染色體異常</td></tr><tr><td width="20%">?膀胱癌</td><td width="20%">?Kleefstra綜合癥</td><td width="20%">?10號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?11號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?bws綜合癥</td></tr><tr><td width="20%">?伊曼紐爾綜合癥</td><td width="20%">?尤因肉瘤</td><td width="20%">?雅克布森綜合癥</td><td width="20%">?12號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?12p四體綜合征</td></tr><tr><td width="20%">?13號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤</td><td width="20%">?Patau綜合癥</td><td width="20%">?14號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?FOXG1綜合癥</td></tr><tr><td width="20%">?多發(fā)性骨髓瘤</td><td width="20%">?14號(hào)環(huán)形染色體</td><td width="20%">?15號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?15q13.3微缺失</td><td width="20%">?天使人綜合癥</td></tr><tr><td width="20%">?小胖威利綜合征</td><td width="20%">?16號(hào)染色體異常</td><td width="20%">?17號(hào)染色體</td><td width="20%">?18號(hào)染色體</td><td width="20%">?19號(hào)染色體</td></tr><tr><td width="20%">?20號(hào)染色體</td><td width="20%">?21號(hào)染色體</td><td width="20%">?22號(hào)染色體</td></tr></tbody></table></td></tr></tbody></table></td></tr></tbody></table></div></div><var dropzone="4d56c4"></var><area date-time="1bf31e"></area><map dir="f6ea15"></map><div dropzone="457f00" class="e1321b news-fanye clearfix wow fadeInUp" data-wow-delay=".6s"><bdo lang="83ec13"></bdo><dfn draggable="a7e9e2"></dfn><font dropzone="c157b5"></font><div date-time="ca5087" class="f4b8c5 previousPage NewsDetPage clearfix">
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