共濟失調(diào)指的第代調(diào)遺是缺乏肌肉控制或運動的協(xié)調(diào)，比如走路或拿東西。試管共濟失調(diào)是嬰兒一種潛在疾病的征兆，可影響各種日常行為，不能避造成語言、免共眼球運動和吞咽困難。濟失

共濟失調(diào)影響走路或者拿東西

持續(xù)性的第代調(diào)遺共濟失調(diào)通常是由于大腦中控制肌肉協(xié)調(diào)的部分(小腦)受到損傷，許多情況都會導(dǎo)致共濟失調(diào)，試管包括酗酒、嬰兒藥物、不能避中風(fēng)、免共腫瘤、濟失腦癱、第代調(diào)遺大腦退化和多發(fā)性硬化癥，試管而有遺傳性的嬰兒缺陷基因也會導(dǎo)致這種疾病的發(fā)生。

共濟失調(diào)的治療取決于病因。根據(jù)病情情況，可以考慮輔助工具如手杖/代步機等，而物理治療、語言治療和定期的有氧運動也能幫助緩解病情。

共濟失調(diào)可以隨著時間發(fā)展逐步加重或突然間發(fā)作，對于一些神經(jīng)系統(tǒng)疾病而言，共濟失調(diào)往往作為這類疾病發(fā)展的先兆，包括：

• ?平衡障礙
• ?走路不穩(wěn)，容易絆倒
• ?無法完成較為精細的動作，例如扣紐扣
• ?言語不清
• ?不受控制的眼球來回運動(眼球震顫)
• ?吞咽困難

共濟失調(diào)會影響平衡障礙

如果不清楚是因為什么原因造成共濟失調(diào)(如多發(fā)性硬化癥引起的共濟失調(diào))，請在出現(xiàn)以下癥狀時盡早就醫(yī)：

• ?無法維持平衡
• ?失去手或腿的協(xié)調(diào)性
• ?行走困難
• ?演講時出現(xiàn)發(fā)聲障礙
• ?吞咽困難

控制大腦(或小腦)協(xié)調(diào)的部分神經(jīng)細胞出現(xiàn)受損、變性或功能性喪失，都會導(dǎo)致共濟失調(diào)。

小腦位于大腦底部靠近腦干的位置，通常為兩個乒乓球大小的折疊組織，右側(cè)小腦控制著身體右側(cè)的協(xié)調(diào)，左側(cè)小腦控制左側(cè)的協(xié)調(diào)。如果小腦連接到脊髓的神經(jīng)或肌肉受到損傷也會引起共濟失調(diào)，其他可能引起共濟失調(diào)的原因包括：

• ?頭部外傷：頭外部的物理碰撞對大腦或脊髓造成傷害(例如，在車禍中的頭部撞擊容易引起小腦共濟失調(diào))
• ?腦缺血：當(dāng)大腦的血液供應(yīng)中斷或嚴(yán)重減少，或是腦組織中的供氧和營養(yǎng)供應(yīng)不足，就會造成腦細胞死亡，進而引起共濟失調(diào)。
• ?腦癱：這是由于嬰兒在出生前后的腦部發(fā)育不全引起的疾病，這類疾病會嚴(yán)重影響兒童的運動協(xié)調(diào)能力，造成共濟失調(diào)。
• ?自身免疫性疾?。憾喟l(fā)性硬化癥，結(jié)節(jié)病，腹腔疾病和其他自身免疫性疾病可導(dǎo)致共濟失調(diào)。
• ?感染：共濟失調(diào)也可能是水痘和其他病毒感染引起的并發(fā)癥，也可能出現(xiàn)在感染的治愈階段，通常會持續(xù)數(shù)天或數(shù)周(通常治愈期的共濟失調(diào)會隨著時間延長而自然消退)。
• ?維生素E、維生素B-12或硫胺素缺乏癥：由于無法吸收足量的營養(yǎng)物質(zhì)，導(dǎo)致相關(guān)營養(yǎng)素嚴(yán)重缺乏，也會導(dǎo)致共濟失調(diào)。

維生素E缺乏也會導(dǎo)致統(tǒng)計失調(diào)

此外，還有一些未知原因的共濟失調(diào)患者，通常共濟失調(diào)患者會伴隨其他癥狀出現(xiàn)，比如多器官萎縮或退行性病變等。

如果診斷為遺傳性共濟失調(diào)，往往說明患者體內(nèi)有某種特定的缺陷基因，而這類缺陷基因會造成體內(nèi)某些蛋白質(zhì)發(fā)生異變。這類異變的蛋白質(zhì)會影響神經(jīng)細胞的功能，如果作用在小腦或脊髓，就會引起退行性病變，從而導(dǎo)致共濟失調(diào)。

遺傳性共濟失調(diào)，可以根據(jù)缺陷基因的類型，進一步細分為常染色體顯性共濟失調(diào)(常染色體顯性遺傳)和常染色體隱性共濟失調(diào)(常染色體隱性遺傳)。如果是常染色體隱性遺傳，說明父母雙方可能并無共濟失調(diào)的表現(xiàn)癥狀，但是攜帶有致病基因。

不同類型的基因缺陷可以導(dǎo)致不同類型的共濟失調(diào)，每一種類型的共濟失調(diào)都會導(dǎo)致協(xié)調(diào)能力變差，但具體的體征和癥狀程度都各有不同，其中以進行性共濟失調(diào)多見。

常染色體顯性共濟失調(diào)包括:

• ?脊髓小腦型共濟失調(diào)：研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了超過35個常染色體顯性遺傳的共濟失調(diào)基因，這些基因都是直接作用在小腦，導(dǎo)致小腦變性或功能失常引起共濟失調(diào)，但每一種基因引起的體征和癥狀變化，包括易發(fā)年齡段都是各不相同。
• ?偶發(fā)性性共濟失調(diào)(EA)：有7種公認(rèn)的間歇性共濟失調(diào)得到確認(rèn)，分別用EA1到EA7予以標(biāo)記。其中EA1和EA2是最常見的共濟失調(diào)，EA1包括短暫的共濟失調(diào)發(fā)作，時間持續(xù)幾秒或幾分鐘不等。這些癥狀可以是由外部壓力、驚嚇或突發(fā)性的運動引起的，通常與肌肉抽搐有關(guān);EA2的共濟失調(diào)發(fā)作時間較長，通常持續(xù)半小時到6小時不等，也與外部壓力有關(guān)，同時可能會伴隨有頭暈(眩暈)、疲勞和肌肉無力等癥狀，但癥狀通常會逐漸減輕。偶發(fā)性共濟失調(diào)通常不會影響壽命，如果擔(dān)心癥狀加重，可以考慮用藥物進行控制。

常染色體隱性共濟失調(diào)包括:

• ?弗氏共濟失調(diào)：這是一種常見的遺傳性共濟失調(diào)，通常會造成小腦、脊髓和周圍神經(jīng)的損傷。多數(shù)患者會在25歲前出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，但疾病發(fā)展速度各不相同，通常第一個表現(xiàn)癥狀是行走困難(步態(tài)共濟失調(diào))，之后會逐步蔓延到手臂和軀干。隨著時間的推移，肌肉會逐漸萎縮，并導(dǎo)致出現(xiàn)畸形現(xiàn)象，尤其是腳、小腿和手等部位。隨著病情的進展，也可能會出現(xiàn)其他癥狀如說話含糊不清(構(gòu)音障礙)、容易疲勞、快速且不受控制的眼球來回運動(眼球震顫)、脊柱彎曲、聽力損傷、心臟病(如心力衰竭)等。通常，如果能在早期控制住心臟疾病，則能顯著提高患者的生活質(zhì)量和生存率。
• ?毛細血管擴張性共濟失調(diào)：這是一種罕見的、漸行性的兒童疾病，它會導(dǎo)致大腦和身體其他部位系統(tǒng)性的退化。這種疾病還會導(dǎo)致免疫系統(tǒng)崩潰(免疫缺陷性疾病)，從而更容易患病，如病毒/細菌感染或腫瘤。而毛細血管擴張，是該病較為明顯的特征，通常表現(xiàn)為皮膚表面出現(xiàn)細小紅色的“蜘蛛痣”，這些蜘蛛痣通常長在兒童的眼角或耳朵或面頰上。該病最初出現(xiàn)的癥狀為運動遲緩、平衡能力差和說話含糊不清，而且這類患者患癌幾率極高，以白血病和淋巴瘤多見，通常這類患者預(yù)后很差，通常只能活到十多歲，死因往往是癌癥及相關(guān)并發(fā)癥。
• ?先天性小腦性共濟失調(diào)：這種類型的共濟失調(diào)是由于出生時存在的小腦損傷引起的。
• ?威爾森氏癥： 是由于十三號染色體上的基因發(fā)生異常(ATP7B基因突變)，造成血漿中代謝銅離子的藍胞漿素缺乏，使得銅離子無法代謝出體外，而過多的銅離子在肝，腦、角膜、心臟等處沉淀，從而造成全身性的共濟失調(diào)。這種疾病如果能夠在早期及時診斷，可以延緩該病的進展。

沒有專門針對共濟失調(diào)的治療方法。多數(shù)都是查明引起共濟失調(diào)的病因，通過對因治療，間接解決共濟失調(diào)，例如藥物引起的共濟失調(diào)，可以通過停藥或減少藥物劑量來改善。而如果是由多發(fā)性硬化癥或腦癱引起的共濟失調(diào)可能無法治愈。在這種情況下，醫(yī)生會推薦一些輔助設(shè)備，如手杖/代步機，配合一些理療儀器，來綜合治療共濟失調(diào)。此外，如果出現(xiàn)言語障礙或吞咽困難，還可以尋求語言指導(dǎo)師和醫(yī)師的幫助。

共濟失調(diào)出現(xiàn)的吞咽困難可以尋找醫(yī)師的幫助

那么是否有辦法，徹底阻斷共濟失調(diào)(尤其是遺傳性共濟失調(diào))遺傳給下一代?答案是第三代試管嬰兒技術(shù)。第三代試管嬰兒技術(shù)就是對胚胎基因進行診斷和篩查的技術(shù)，從而避免將遺傳缺陷基因遺傳給下一代。

目前常見的三代試管嬰兒包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，其作用是檢測胚胎的23對染色體是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常，通常以篩查非整倍體為主;PGD又叫胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，其作用是檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的單基因遺傳病，包括顯性遺傳和隱性遺傳。這兩種技術(shù)都可以幫助醫(yī)生直接篩查出有問題的胚胎，挑選出優(yōu)質(zhì)健康的胚胎植入子宮。

泰國試管嬰兒醫(yī)院擁有國際領(lǐng)先的三代試管嬰兒技術(shù)和經(jīng)驗豐富的專家團隊，通過PGSPGD技術(shù)，可以篩查出攜帶有單基因(如ATP7B基因)遺傳病引起的遺傳性共濟失調(diào)的胚胎，避免將該病遺傳給下一代，是廣大共濟失調(diào)患者家庭的福音。