20年前，一個(gè)女嬰的醫(yī)生誕生在我國生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域具有里程碑式的意義，她是線全中國首例“第三代”試管嬰兒，誕生于中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院！國首管嬰日前，例試該院生殖醫(yī)學(xué)中心護(hù)士長鄧明芬和團(tuán)隊(duì)曾去看望鐘女士和這個(gè)身份特殊的兒今孩子，她欣喜地說，年歲年“20年過去了，第三代如今，家庭女孩現(xiàn)在已經(jīng)成長為一名亭亭玉立的醫(yī)生大二女學(xué)生。”鐘女士還告訴鄧明芬護(hù)長，線全“孩子很幸運(yùn)，國首管嬰也很健康，例試這20年來，兒今她和普通小孩沒區(qū)別，平平安安地長大。”

　　20年前《家庭醫(yī)生》的報(bào)道

　　我國首例“第三代”試管嬰兒誕生的故事

　　當(dāng)年，鐘女士怎么就成了我國第一位做“第三代”試管嬰兒的患者呢？據(jù)了解，鐘女士來自廣東河源，1992年結(jié)婚，第二年懷孕并順利生下一名男嬰，1年后發(fā)現(xiàn)孩子皮膚青紫，皮下、關(guān)節(jié)經(jīng)常出血，孩子患上的是血友病，后因腦出血而夭折。5年后鐘女士再次懷孕，產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒同樣是男胎、第八因子缺陷（即血友病），只得終止妊娠。原來鐘女士為血友病基因攜帶者，根據(jù)遺傳規(guī)律，她生的男嬰將有一半幾率得血友病，而生女嬰則一半正常，一半為血友病攜帶者（攜帶者不發(fā)病）。連續(xù)兩次懷孕都是男胎，都患有血友病，身心受挫鐘女士幾乎要放棄當(dāng)媽媽了。正好家人在《家庭醫(yī)生》雜志上看到了一則關(guān)于“第三代”試管嬰兒技術(shù)的報(bào)道，懷著最后一絲希望，鐘女士夫婦求助于中山一院生殖醫(yī)學(xué)中心。

　　莊廣倫教授帶領(lǐng)的生殖醫(yī)學(xué)中心專家團(tuán)隊(duì)為鐘女士實(shí)施“第三代”試管嬰兒方案，即PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測）技術(shù)，當(dāng)時(shí)由現(xiàn)在的學(xué)科首席專家周燦權(quán)教授進(jìn)行取卵手術(shù)，取出鐘女士7個(gè)卵子，現(xiàn)在的生殖醫(yī)學(xué)中心主任徐艷文教授采用熒光原位雜交（FISH）技術(shù)篩選出兩枚健康的女性胚胎，移植第二枚胚胎后鐘女士終于實(shí)現(xiàn)單胎妊娠。2000年4月23日，這位來之不易的健康嬰兒成功降臨，終于避免了血友病的發(fā)生，孩子出生時(shí)重3.9千克、身長50厘米。

　　周燦權(quán)教授進(jìn)行取卵手術(shù)

　　我國第三代試管嬰兒的20年

　　作為負(fù)責(zé)當(dāng)年鐘女士試管嬰兒手術(shù)的醫(yī)生，如今國內(nèi)知名的生殖醫(yī)學(xué)專家、中山一院副院長、婦產(chǎn)科學(xué)科帶頭人周燦權(quán)教授表示，中山一院是全國最早掌握胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)的醫(yī)院，在這個(gè)技術(shù)出來前，血友病攜帶者想要生個(gè)健康的寶寶全靠運(yùn)氣。若孩子出生后才發(fā)現(xiàn)患有血友病，不僅病痛相隨他的一生，高昂的治療費(fèi)用也將成為家庭和社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。“第三代”試管嬰兒技術(shù)的誕生，可以避免將遺傳疾病傳給下一代，如血友病。

　　20年來，我國輔助生殖技術(shù)發(fā)展迅速，如今的“第三代”試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)可以解決越來越多、越來越復(fù)雜的遺傳疾病，現(xiàn)可以篩查上百種遺傳性疾病，包括了兩廣（廣東、廣西）地區(qū)常見的地中海貧血；還可以篩查出高致病風(fēng)險(xiǎn)、高致死率的遲發(fā)性疾病相關(guān)基因，例如：與卵巢癌、乳腺癌密切相關(guān)的BRCA基因等。胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)診斷的疾病種類從最初對(duì)單基因遺傳病的診斷到染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)量的異常、人類腫瘤易感基因的分析、線粒體DNA疾病等。

　　“同樣是胚胎植入前篩查血友病的基因，現(xiàn)在技術(shù)也比20年前大為改進(jìn)。由于男性胚胎有一半幾率遺傳母親的血友病基因并發(fā)病，20年前，鐘女士接受PGT治療時(shí)，把所有的男性胚胎都淘汰了，留下了不會(huì)發(fā)病的女性胚胎，但無疑也‘犧牲’掉了另一半健康的男性胚胎，但這在當(dāng)年技術(shù)條件下是萬不得已的策略。現(xiàn)在，我們可以做到在男性胚胎里選擇沒有血友病基因的健康胚胎。”周燦權(quán)教授說道。

　　此外，“第三代”試管嬰兒不僅能幫助有遺傳病基因的家庭避免出生有遺傳性疾病的孩子，還可以進(jìn)行人類白細(xì)胞抗原（HLA）配型，讓孩子一出生，其臍帶血就可以治療患病的兄弟姐妹，這被叫做“治療性試管嬰兒”或“設(shè)計(jì)嬰兒”。

　　“設(shè)計(jì)嬰兒”：TA的到來能救哥哥或姐姐的命

　　2012年6月29日，我國首例“設(shè)計(jì)嬰兒”也誕生在中山一院。這個(gè)嬰兒的父母均為地中海貧血（簡稱“地貧”）基因的攜帶者。此前，二人曾育有一女，患有重型地貧。重型地貧患者需要長期輸血治療，家庭需要承擔(dān)高昂的治療費(fèi)用，同時(shí)輸血治療存在不容忽視的弊端，例如鐵超負(fù)荷引發(fā)的一些并發(fā)癥，重型地貧患兒的平均壽命僅10余歲造血干細(xì)胞移植是治愈重型地貧唯一方法。

　　人類白細(xì)胞抗原（HLA）配型的結(jié)果對(duì)造血干細(xì)胞移植至關(guān)重要。但要在非血緣關(guān)系中，找到HLA完全匹配的贈(zèng)者，幾率渺茫，而在同胞兄妹匹配率要高得多。2012年誕生的“設(shè)計(jì)嬰兒”就是生殖醫(yī)學(xué)專家分別取出其父母的精子、卵子，在體外進(jìn)行受精、培養(yǎng)獲得胚胎后，顯微鏡下取出1至數(shù)個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，挑選出不攜帶地貧基因并且HLA與重型地貧患兒HLA相合的胚胎，再把這枚胚胎移回其母親子宮腔內(nèi)繼續(xù)發(fā)育。胎兒誕生后，她的臍帶血成功地為患有重型β-地中海貧血的姐姐提供造血干細(xì)胞進(jìn)行治療，重燃姐姐生存的希望。技術(shù)再一次開創(chuàng)了我國生殖醫(yī)學(xué)的先河。

　　試管嬰兒多胎好還是單胎好呢？專家：單胎足月活產(chǎn)才應(yīng)是追求的目標(biāo)

　　這可能是所有想做試管嬰兒的人都會(huì)問的問題，尤其看到周邊那么多的雙胞胎，不少夫婦都為之羨慕。數(shù)據(jù)顯示，自然受孕的雙胎發(fā)生率僅為約1/81，約1.2%；但試管嬰兒的多胎發(fā)生率卻超過30%。雙胎妊娠孕產(chǎn)婦的孕期風(fēng)險(xiǎn)、分娩風(fēng)險(xiǎn)都顯著增加，特別是對(duì)通過試管嬰兒技術(shù)獲得妊娠的人群而言，可能本身合并一些相關(guān)疾病，孕產(chǎn)期風(fēng)險(xiǎn)會(huì)更高；而胎兒在宮內(nèi)發(fā)育、分娩過程中的風(fēng)險(xiǎn)也增高。周燦權(quán)教授回憶，“早年曾經(jīng)有一對(duì)夫婦移植了兩個(gè)胚胎，雖然懷了一對(duì)雙胞胎，但出現(xiàn)早產(chǎn)并且在分娩時(shí)母親大出血，全身換了10次的血才脫險(xiǎn)，兩個(gè)早產(chǎn)兒住進(jìn)了新生兒科，其中一個(gè)孩子因吸氧治療出現(xiàn)玻璃晶體渾濁后遺癥，最后很遺憾失明了。”

　　目前，廣東省試管嬰兒的雙胎妊娠率約為30%，而中山一院生殖醫(yī)學(xué)中心在保證全年不分年齡總體近50%的妊娠率的基礎(chǔ)上，2019年的多胎妊娠率13.66%，單胎率為86.34%。周燦權(quán)教授呼吁，不要貪圖雙胎或多胎，試管嬰兒就是讓不孕夫婦抱得一個(gè)健康、足月的寶寶回家，健康的單胎、足月活產(chǎn)才是我們要追求的目標(biāo)。

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　　日期：2020-07-15